As mulheres que apresentam mutações no gene BRCA1 têm maior pré-disposição a contrair câncer de mama. Essa conclusão, que é resultado da associação das informações de genoma a parâmetros clínicos, vem ajudando os médicos, há alguns anos, a diagnosticar e a tratar esse tipo de câncer. O trabalho de Souza, como coordenador do projeto Genoma Clínico, é estabelecer novas associações para outros tipos da doença — as pesquisas mais adiantadas são nas áreas de tumor de cérebro e de cólon. Sua equipe no projeto, formada por 15 pessoas, chegou até a desenvolver ferramentas para facilitar a análise dos dados genéticos e a sua integração a parâmetros clínicos.

 
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